ปัจจุบันนี้ เทคโนโลยีได้เข้ามามีบทบาทในวงการแพทย์อย่างมาก ซึ่งรวมถึงเทคโนโลยีการตรวจดีเอ็นเอ หรือการตรวจรหัสพันธุกรรม ที่ได้เริ่มเข้าใกล้ตัวเรามากขึ้นทุกที แต่สิ่งที่ยังน่ากังวลมากในปัจจุบัน คือ ช่องว่างของความรู้ความเข้าใจในเรื่องดังกล่าวในหมู่ประชาชนไทย แบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่มคือ กลุ่มคนที่รู้ข้อมูลเชิงลึก กลุ่มคนที่รู้ทั่วไปแต่ไม่ลึก และกลุ่มคนที่ไม่รู้จักหรือไม่มีความรู้ด้านพันธุกรรมเลย ซึ่งกลุ่มสุดท้ายเป็นกลุ่มที่มีจำนวนมากที่สุด อีกทั้งประเทศไทยยังขาดแนวปฏิบัติที่ออกโดยสมาคมวิชาชีพเพื่อเป็นแนวทางที่ชัดเจนในการส่งตรวจทางพันธุกรรมอย่างถูกต้องตามหลักวิชาการและหลักจริยธรรม เพื่อให้มีการส่งตรวจอย่างถูกต้องเหมาะสม หากปล่อยให้มีการส่งตรวจอย่างไม่เหมาะสมอาจส่งผลกระทบต่อสังคมในวงกว้างได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะต้องมีข้อกำหนดทางกฎหมาย รวมถึงมี Guideline หรือแนวปฏิบัติที่ออกโดยสมาคมวิชาชีพในการส่งตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างชัดเจน

ด้วยเหตุนี้ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ จึงได้ร่วมกับกระทรวงสาธารณสุข และราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย จัดเวทีเสวนาและระดมความคิดเรื่อง “แนวทางการส่งตรวจทางพันธุกรรมที่เหมาะสม” โดยได้รับเกียรติจาก ศ.ดร.นพ. ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล รวมถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางสาขาเวชพันธุศาสตร์ และแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิจากหลากหลายโรงพยาบาลชั้นนำทั้งจากภาครัฐและเอกชน รวมกว่า 20 ท่าน มาร่วมให้ข้อเสนอแนะ ไขข้อข้องใจ แลกเปลี่ยนประสบการณ์ พร้อมแชร์ความคิดเห็นเพื่อหาข้อสรุปที่เหมาะสมร่วมกันเพื่อใช้เป็นแนวทางในการตรวจพันธุกรรมทางการแพทย์ ณ โรงแรมเอเชีย เมื่อเร็วๆ นี้

รศ.นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวว่า ด้วยสถานการณ์ปัจจุบันมีการเสนอการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือปัญหาสุขภาพ ตลอดจนวิถีการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น การเลือกอาหาร หรือการออกกำลังกาย ตลอดจนการทำนายศักยภาพทางร่างกาย สติปัญญาและพัฒนาการของลูก โดยอ้างหลักการการใช้ประโยชน์จากข้อมูลสุขภาพส่วนบุคคล เพื่อการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้น ซึ่งลักษณะของโรคหรือวิถีชีวิต และศักยภาพดังกล่าว เป็นลักษณะที่ซับซ้อน ไม่ได้ถูกกำหนดด้วยลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว แต่ยังมีผลอย่างมากจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตอื่นๆ ทำให้การใช้ประโยชน์จากการตรวจพันธุกรรมในลักษณะนี้ไม่มีประสิทธิภาพที่แท้จริง แตกต่างไปจากการตรวจโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติของโครโมโซม ที่การตรวจพันธุกรรมจะมีประโยชน์ในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และการป้องกันการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวในครอบครัวที่ชัดเจน

เนื่องด้วยการตรวจยีนเป็นการอ่านรหัสพันธุกรรมที่เทียบกับข้อมูลของคนส่วนใหญ่ว่ามีตำแหน่งใดที่ต่างไป โดยส่วนใหญ่แล้ว รหัสพันธุกรรมของทุกคนจะเหมือนกันถึง 99% มีเพียงแค่ 1% เท่านั้นที่มีความต่างกัน จึงทำให้เรามีสีผม หน้าตา ความสูงที่แตกต่างกัน แต่ถ้ารหัสพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งยีนที่สำคัญก็ทำให้เกิดโรคได้ หรือที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ ในขณะที่ยังมีข้อจำกัดของการตรวจยีน คือ รหัสพันธุกรรมมีมากกว่า 3 พันล้านคู่ตัวอักษร หรือประมาณ 25,000 ยีน ในการส่งตรวจยีนทั่วไปอาจจะไม่ได้อ่านรหัสพันธุกรรมได้ทั้งหมด และการแปลผลตำแหน่งที่มีการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญเพื่อจะสรุปว่าตำแหน่งนั้นก่อโรคหรือไม่ ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมของยีนบางตำแหน่ง ก็ยังไม่สามารถสรุปได้ว่าจะก่อโรคจริงหรือไม่ การส่งตรวจยีนจึงจำเป็นที่การตรวจควรต้องอยู่ในการดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หรือแพทย์ในสาขาพันธุเวชศาสตร์

ในฐานะอุปนายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยถึงข้อสรุปจากเวทีเสวนา 4 หัวข้อหลัก ว่ามีเพียง 2 หัวข้อที่แพทย์มีมติเห็นสมควรในการส่งตรวจพันธุกรรม คือ การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมแบบครอบคุลม และการตรวจคัดกรองยีนก่อมะเร็ง ทั้งนี้การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวแบบครอบคลุม (expanded carrier screening) หมายความว่าถ้าตรวจพบยีนผิดปกติ มักจะทำนายได้เลยว่าเป็นโรคหรือเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรค โรคที่ตรวจในกลุ่มนี้เป็น ‘โรคหายาก’ แต่โดยสถิติทั่วไปร้อยละ 5 ของประชากรจะป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง และโรคหายากมีมากถึง 8,000 ชนิด เมื่อรวมๆ กันแล้วจึงพบผู้ป่วยโรคหายากหรือพบผู้ที่เป็นพาหะของโรคหายากได้บ่อย แต่ในปัจจุบัน มีเทคโนโลยีใหม่คือ Next Generation Sequencing หรือ “เอ็นจีเอส” ทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยผู้ป่วยและผู้ที่เป็นพาหะของโรคหายากได้ง่ายขึ้น รวดเร็วขึ้น ทำให้รักษาได้เร็วขึ้นและได้ผลดี จากข้อมูลเบื้องต้นของการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวแบบครอบคุลมในคนไทย พบว่าโรคที่พบพาหะบ่อยได้แก่ ธาลัสซีเมีย หูหนวกแต่กำเนิด ความผิดปกติของการสร้างฮอร์โมนต่อมหมวกไต ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD, glucose–6–phosphate dehydrogenase) เป็นต้น  โดยหวังว่าในอนาคตคนไทยจะสามารถเข้าถึงบริการการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมฯ ได้มากขึ้น เพื่อคู่สมรสได้มีโอกาสรู้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ และสามารถได้รับคำแนะนำช่วยเหลือป้องกันบุตรเป็นโรคพันธุกรรมที่ร้ายแรงโดยไม่ต้องรอให้เกิดเคสขึ้นก่อนในครอบครัว ซึ่งเป็นการช่วยให้ให้พ่อแม่ต้องเจอสภาพทุกข์ทรมานใจจากการที่ลูกป่วยด้วยโรคที่รุนแรง และเด็กที่เกิดก็ต้องเผชิญความยากลำยากจากโรคและการรักษา อีกทั้งยังช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายในระบบสาธารณสุขของไทยจากการมีผู้ป่วยที่ต้องรักษาอย่างเรื้อรังด้วย

สำหรับการตรวจคัดกรองยีนก่อมะเร็ง โดยทั่วไปพบว่าเพียงร้อยละ 10 ของมะเร็งจัดเป็นมะเร็งพันธุกรรม คือ ผู้ป่วยได้รับยีนก่อมะเร็งถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ข้อที่ทำให้น่าสงสัยมะเร็งพันธุกรรม ได้แก่ 1) เป็นมะเร็งที่อายุน้อยเมื่อเทียบกับอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยมะเร็งชนิดเดียวกันในคนทั่วไป หรือ 2) เป็นมะเร็งหลายชนิดหรือหลายตำแหน่งในคนๆ นั้นโดยที่ไม่ได้เกิดจากการแพร่กระจายลุกลามของมะเร็ง (เช่น เป็นมะเร็งลำไส้และมะเร็งต่อมไทรอยด์ในคนคนเดียว แม้จะเป็นในเวลาไม่พร้อมกัน) หรือ 3) เป็นมะเร็งของอวัยวะคู่พร้อมๆ กันทั้งสองข้าง (เช่น มะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง) หรือ 4) มีประวัติเป็นมะเร็งหลายคนในครอบครัว ซึ่งบุคคลที่ได้รับการสงสัยมะเร็งพันธุกรรมควรได้รับการตรวจยีนอย่างยิ่ง ซึ่งทำโดยเจาะเลือดไปตรวจยีน ทั้งนี้ขอย้ำว่าการตรวจมะเร็งพันธุกรรมจากเลือดนั้นเป็นคนละเรื่องกับการตรวจพันธุกรรม (ยีน) จากชิ้นเนื้อมะเร็ง ซึ่งการตรวจยีนจากชิ้นเนื้อมะเร็งไม่ได้เป็นการตรวจหามะเร็งพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว แต่เป็นการตรวจเพื่อหาว่ายีนหลัก (driver gene) ที่ก่อมะเร็งในชิ้นเนื้อนั้นคือยีนใด โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อหายาที่ออกฤทธิ์จำเพาะต่อยีนในชิ้นเนื้อมะเร็งนั้น ซึ่งการตรวจและรักษามะเร็งโดยใช้ยาตามผลตรวจยีนของชิ้นเนื้อมะเร็งนี้ เรียกว่า Targeted Therapy

ในฐานะกรรมการสมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ ศ.ดร.พญ. กัญญา ศุภปิติพร หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิกส์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ กล่าวว่า สมาคมฯ พยายามสื่อสารข้อมูลที่ถูกต้องให้กับประชาชนได้รับรู้ในวงกว้าง สมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ ยังไม่แนะนำให้ตรวจพันธุกรรมใน 2 ส่วน คือ การตรวจอนาคตของเด็ก และการตรวจในเรื่องโภชนาการและการชะลอวัย  ทั้งนี้ การตรวจอนาคตของเด็ก เช่น การทำนายสติปัญญา ความจำ พรสวรรค์ หรืออาชีพในอนาคต ฯลฯ ยังไม่มีหลักฐานทางวิชาการเพียงพอว่าทำนายได้แม่นยำ เข้าใจว่าผู้ปกครองต้องการสิ่งที่จะคอยบอกทิศทางหรือวางแผนชีวิตลูก แต่จะต้องเป็นข้อมูลที่ถูกต้องและน่าเชื่อถือด้วย ซึ่งปัจจุบันการตรวจยีนลักษณะนี้ยังไม่มีความชัดเจน อีกทั้งยังมีอีกหลายปัจจัยร่วมด้วย ทั้งการเลี้ยงดู สภาพแวดล้อม และอีกหลายบริบทที่จะเป็นตัวบ่มเพาะอนาคตของลูก จึงไม่อยากให้ผู้ปกครองหลงเชื่อกับการตรวจอนาคตลูก ยกตัวอย่างหากผลวิเคราะห์ออกมาว่าลูกมีพรสวรรค์ทางด้านดนตรี หรือระบุว่าลูกมีไอคิวด้านวิชาการน้อยกว่าเกณฑ์ แล้วฝังใจเชื่อว่าการแปลผลนี้จะเป็นแนวทางการเลี้ยงลูก แน่นอนว่าย่อมส่งผลกระทบต่อการเลี้ยงดู กระทบต่อชีวิตและจิตใจ เพราะจากความคาดหวังและทุ่มเทจนผิดปกติ รวมถึงยังปิดโอกาสการเรียนรู้ในด้านอื่นๆ สำหรับการตรวจในเรื่องโภชนาการและการชะลอวัย ก็เช่นกัน ปัจจุบันมีการนำเอาผลวิเคราะห์ยีนมาใช้ทางคลินิกซึ่งถือว่ายังไม่มีหลักฐานตามหลักวิชาการสนับสนุนเพียงพอ และยังไม่สามารถนำมาใช้ประโยชน์ในทางปฏิบัติได้จริง

รศ.นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวปิดท้ายว่า “ด้วยเทคโนโลยีทางพันธุกรรมใหม่ๆ ที่เข้ามาเร็วมาก ในขณะที่องค์ความรู้บางเรื่องยังสรุปได้ไม่ชัดเจนพอที่จะนำไปใช้ได้ จึงอยากให้แพทย์ได้นำเทคโนโลยีไปใช้อย่างถูกต้องและให้เกิดประโยชน์กับประชาชนอย่างแท้จริง รวมถึงต้องสร้างความเข้าใจที่ถูกต้องให้กับสังคมมากยิ่งขึ้น เพื่อจะคิดวิเคราะห์อย่างมีเหตุและผล สมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ ได้เข้ามาสร้างความสมดุลในจุดนี้ และพยายามให้ความรู้เรื่องโรคทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง และให้แง่คิดว่าส่วนใดบ้างที่จะสามารถเข้ามาช่วยในประชากรทั่วไปได้ พร้อมกับส่งเสริมในเรื่องของการศึกษาวิจัยต่างๆ ซึ่งหากเทียบกับประเทศอื่นๆ ประเทศไทยนับว่ามีหลายโรคที่เราก้าวไปไกล และอีกหลายโรคที่เรายังเพิ่งเริ่มต้น แต่สิ่งที่ดีที่สุด คือ ข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ต่างๆ ถ้าเรามีการพูดคุยถึงเรื่องทางวิทยาศาสตร์ให้มากขึ้น ก็สามารถนำมาปรับประยุกต์ใช้ได้ ที่ผ่านมา สมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ มีจุดยืน โดยจะไม่นำเอาสิ่งที่ยังไม่มีข้อพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์มาแนะนำให้กับสังคม แต่ถ้าในอนาคตเรามีการเก็บข้อมูล ศึกษาวิจัยกันมากขึ้น และมีฐานข้อมูลคนไทยสำหรับการแปลผลของประเทศไทย รวมถึงกำหนดขึ้นเป็นแนวทางปฏิบัติทางการตรวจพันธุกรรมที่เหมาะสม (Guideline) ก็จะสามารถถ่ายทอดให้สังคมรับรู้และนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์ในวงการแพทย์ได้ต่อไป”